Rak jelita grubego to bardzo niebezpieczny nowotwór, który charakteryzuje się szybkim i niekontrolowanym wzrostem, a także tendencją do dawania przerzutów. Z uwagi na agresywność tego nowotworu dużą wagę odgrywa diagnostyka profilaktyczna, która pozwala na bieżące kontrolowanie stanu zdrowia, w szczególności u osób znajdujących się grupie podwyższonego ryzyka, czyli z obciążonym wywiadem rodzinnym. Niestety, rak jelita grubego to również podstępny nowotwór, który może rozwijać się latami nie dając żadnych, wyraźnych sygnałów chorobowych. U ok. 25% pacjentów diagnoza stawiana jest zbyt późno, czyli w zaawansowanym stadium choroby, kiedy nowotwór zdążył dać już przerzuty, co wpływa na rokowania.
Rak jelita grubego – czy jest dziedziczny?
Ponad 80% przypadków zachorowań na nowotwór jelita grubego nie ma związku z jego rodzinnym występowaniem. Predyspozycje genetyczne odpowiadają za ok. 15-20% przypadków choroby i przyjmuje się, że występowanie raka jelita grubego u członków rodziny w pierwszej linii pokrewieństwa zwiększa ryzyko zachorowania aż dwukrotnie.
Do mutacji genów, które mogą prowadzić do wystąpienia dziedzicznego raka jelita grubego zalicza się następujące geny: MLH1, MSH6, NOD2, MUTYH, MMR, APC, MSH2. Natomiast wśród zespołów genetycznych, których przebieg rozwoju choroby prowadzić w efekcie do powstania procesu kancerogenzey zalicza się:
- dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością zespół Lyncha(HNPCC), który odpowiada za ok. 5% zachorowań. Zespół Lyncha to choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, czyli wystarczy jedna kopia zmienionego genu, która może prowadzić do rozwoju raka jelita grubego. Ważnym jest fakt, że dziedziczeniu podlega samo ryzyko wystąpienia choroby a nie choroba sama w sobie, co w praktyce oznacza, że nie każda osoba z wadliwym genem zachoruje na raka jelita grubego. Niestety ryzyko nowotworzenia polipów u osób z mutacją genu wynosi aż 80%, a dodatkowo nosiciele wadliwego genu są narażeni na rozwój innych nowotworów takich jak rak: wątroby, żołądka, pęcherzyka żółciowego, dróg moczowych czy nawet mózgu u kobiet z wadliwym genem dodatkowo wzrasta ryzyko zachorowania na raka trzonu macicy i jajników. Osoby z rozpoznanym zespołem Lyncha podlegają regularnej profilaktyce w ramach, której wykonuje już od ukończenia 25 roku życia kolonoskopię, co dwa lata, a w przypadku kobiet będących nosicielami wadliwego genu raz w roku badanie ginekologiczne połączone z USG dopochwowym oraz oznaczenie poziomu antygenu nowotworowego CA-125. W przypadku wykrycia nowotworu jelita grubego wykonuje się częściowe lub radykalne usunięcie jelita, a po zabiegu kontrole w postaci badań endoskopowych, USG jamy brzusznej i gastroskopię co dwa lata.
- mutację genu APC wywołującą rodzinną polipowatość gruczolakowatą jelita grubego (FAP), która odpowiada za 0,5–1% zachorowań na raka jelita grubego. Rodzinna polipowatość gruczolakowata to bardzo rzadka choroba występująca na 1 na 10 000 urodzeń. O osób z rodzinną polipowatość gruczolakowatą rak rozwija się na bazie nabłonka wyścielającego odbytnicę i okrężnicę. Charakterystyczną cechą tej choroby jest występowanie u osób już od około 20 roku życia znacznej liczby polipów gruczolakowych na powierzchni światła jelita, których liczba może wynosić setki a nawet tysiące. Zmiany przedrakowe w postaci polipów zaczynają się uzłośliwiać w wieku ok. 35 – 40 lat. Niestety rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego może dotknąć nawet osoby w pierwszej dekadzie życia, powodując zgony nawet kilkuletnich dzieci. Rodzinna polipowatość gruczolakowata to choroba, która na samym początku rozwija się w sposób bezobjawowy a wraz z upływem czasu u chorych zaczynają pojawiać się biegunki, krew w stolcu, niezamierzona utrata wagi wraz z postępującym osłabieniem organizmu oraz bolesne skurcze brzucha. U nosicieli wadliwych genów dodatkowo występują objawy pozajelitowe w postaci torbieli zębowych, dodatkowego uzębienia, włókniakowatość w obrębie skóry jak również polipy żołądka i dwunastnicy. W przypadku osób chorych na rodzinną polipowatość gruczolakowatą niezmiernie ważne jest szybkie rozpoznanie choroby, które pozwala na podjęcie działań profilaktycznych mających na celu zapobieganie rozwojowi nowotworu.
