Istnieje wiele badań diagnostycznych pozwalających na postawienie diagnozy nowotworu jelita grubego niemniej jednak podstawę diagnostyki stanowi badanie histopatologiczne zmian pobranych ze zmienionych błon śluzowych, polipów i guzów. To właśnie wyniki badań histopatologicznych pozwalają na jednoznaczne postawienie diagnozy w kierunku raka jelita grubego lub odbytu, jak również dostarczają szczegółowych informacji o typie nowotworu oraz determinują wybór właściwej metody terapeutycznej. Część badań diagnostycznych wykonuje się również u osób zdrowych ale będących w grupie tzw. podwyższonego ryzyka celem ewentualnego wykrycia nowotworu na jego wczesnym etapie rozwoju.
Do badań pozwalających potwierdzić ewentualną obecność raka jelita grubego zalicza się takie badania jak:
Kolonoskopia
Kolonoskopia jest badaniem endoskopowym pozwalającym z największą czułością potwierdzić występowanie podejrzanych zmian w obrębie całego jelita grubego, jak również końcowego odcinka jelita cienkiego. W trakcie badania za pomocą elastycznego endoskopu możliwe jest dokładne obejrzenie wnętrza całego jelita grubego, pobranie ewentualnych wycinków, jak również usunięcie polipów o niewielkich rozmiarach. Kolonoskopia aktualnie zalecana jest w formie profilaktyki każdej osobie po ukończeniu 40 rż.
Badanie per rectum
Badanie per rectum, czyli badanie palpacyjne (palcem) przez odbyt pozwala rozpoznać znaczną część guzów, bowiem około 30% raków jelita grubego leży w zasięgu ok. 20 cm od kanału odbytu. Badanie to wykonywane jest w pozycji kolanowo-łokciowej lub stojącej i pomimo, że nie należy do tych najbardziej komfortowych, to z pewnością jest jednym
z bardziej skutecznych badań w wykrywaniu ewentualnych zmian, stwardnień i guzków w obrębie końcowej części odbytnicy.
Rektoskopia
Rektoskopia to badanie endoskopowe jelita grubego, podczas którego możliwa jest ocena budowy błony śluzowej kanału odbytu, odbytnicy, a w niektórych przypadkach również końcowego odcinka okrężnicy esowatej. Do przeprowadzenia badania, które trwa zaledwie 2-5 minut stosuje się sztywny wziernik tzw. rektoskop o długości 20 – 30 cm, który pozwala nie tylko na dokładne obejrzenie wnętrza jelita grubego ale również na pobranie wycinków do badania histopatologicznego i bakteriologicznego, a także na usunięcie niewielkich polipów oraz na zatamowanie krwawienia.
Wlew kontrastowy jelita grubego
Wlew kontrastowy to badanie polegające na wprowadzeniu do światła jelita grubego środka kontrastowego i wykonaniu zdjęć rentgenowskich. Do badania szczególnie ważne jest odpowiednie przygotowanie się pacjenta, które polega na przyjmowaniu tylko płynnych pokarmów 3 dni przed badaniem, a w dniu badania powstrzymanie się od jedzenia, picia i palenia papierosów. Dzięki temu badaniu możliwe jest zobrazowanie całości jelita grubego począwszy od odbytnicy, przez zastawkę krętniczo-kątniczą, aż do jelita cienkiego. Wlew kontrastowy może być wykonany techniką pojedynczego lub podwójnego kontrastu. Podczas badania jednokontrastowego jelito grube najpierw wypełnia się zawiesiną barytową, a potem się je opróżnia, natomiast w trakcie badania dwukontrastowego, które jest bardziej dokładne, rozciąga się fałdy błony śluzowej jelita poprzez wprowadzanie do niego powietrza a następnie pokrywa się powierzchnię jelita warstwą barytu.
Badanie stężenia markera CEA we krwi
Badanie antygenu karcynoembrionalnego (CEA) to badanie z krwi w kierunku stężenia markera typowego dla nowotworu jelita grubego. Badanie wykonywane jest głównie u pacjentów po leczeniu nowotworu jelita grubego celem obserwacji i weryfikacji czy nie doszło do nawrotu choroby.
Badanie na krew utajoną
Badanie na obecność krwi utajonej to nieinwazyjne badanie, które pozwala potwierdzić obecność krwi w stolcu, która niewidoczna jest makroskopowo, czyli gołym okiem.